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症状介绍:

结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化,Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病),是源于外胚层的器官发育异常所致,病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层,内胚层器官如心、肺、骨,肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。病因结节性硬化症属于常染色体显性遗传,但亦常见散发病例,基因定位于9q34或16p13.3,为肿瘤抑制基因,分别命名为TSC1和TSC2;基因产物分别为Hamartin(错构素)和tuberin(马铃薯球蛋白),均调节细胞生长。临床表现因本病常侵犯多个脏器及组织,并且任何器官或组织几乎均可受累,故临床表现因病变部位的不同而复杂多样,但以癫痫发作,面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见,有的患者可仅有三症之一,亦有完全无症状而于病理检查时发现者。1.皮肤症状皮肤损害最常见,常为主要的诊断依据...

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