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症状介绍:

Leigh综合征男性多于女性。新生儿型开始表现为允吸、吞咽障碍及呼吸困难,惊厥、肌张力低下,随后逐渐出现脑干功能失调(异常眼运动、面肌无力)及严重运动发育落后,常早期死亡。经典婴儿型常在1岁以内起病,发病前的精神运动发育多正常,起病后早期进展迅速,感染及高碳水化合物饮食可使症状加重,临床表现为进行性加重的精神运动发育落后、无力、共济失调、喂养及吞咽困难、呕吐、体重增长慢、警觉性降低、不能注视、肌阵挛或惊厥。伴呼吸节律改变、眼球运动障碍及其他颅神经征是此症的特征。部分病例周围神经和脊髓受损,键发射消失,肌肉无力。起病后进展迅速,多于2岁内死亡。少年型少见,儿童期隐匿起病,或因发热、疲劳、饥饿等刺激诱发发病,逐渐出现痉挛性截瘫、共济失调、运动不耐受、眼震、视觉受损以及帕金森样表现,身高、体重多低于正常。

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