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典型案例

 

癫痫伴甲状腺旁腺功能减退症一例

 

    作者:    时间:2018-12-18   出处:癫痫科   编辑:lsw   点击次数:6129

林某,男,17岁,于2014年2月出现发作,表现为突然双眼向前凝视,四肢僵直,维持姿势,呼之不应,持续约10余秒左右好转,当日发作2次。此后间断有发作(具体不详)。2014年4月27日19点在家看电视时,母亲发现其有双眼凝视、双上肢僵硬的症状,持续约数十秒左右,当晚共发作4次,次日早上再发2次。小林诉发作前自觉有心跳快。之后每年大概出现一次类似发作。2018年6月开始发作频繁,每月发作10余次,发作表现同前,发作前自觉左侧肢体有僵硬感。2018年6月1日来广东三九脑科医院癫痫科就诊赵黎明主任,门诊以“癫痫”收入院。

专科检查:神清,右利手,瞳孔等大等圆,对光反射存在,双眼球无震颤。眼球各方向活动到位。余颅神经检查未见明显异常。脑膜刺激征阴性,四肢肌力正常,肌张力无明显改变。感觉系统检查未见异常。生理反射存在,病理征未引出。

辅助检查:2018年6月1日视频脑电图检查:异常脑电图III(清醒/睡眠),间歇期:癫痫样放电,弥漫性;发作期:临床:强直(强直、左上肢)→复杂运动;EEG:发作型,无侧向性。头颅MRI:1.双侧苍白球内、双侧额叶皮层下多发钙化灶,待排甲状旁腺疾病或Fahr病;2.左侧上颌窦炎;3.鼻咽顶后壁软组织增厚,考虑为腺样体增生;4.硬化性乳突。头颅CT:1.双侧苍白球异常信号影,考虑钙化可能;2.全组鼻旁窦炎症改变;3.双侧中耳乳突炎症改变;4.鼻咽顶后壁软组织增厚,其内多发小圆形影,考虑存在炎症可能。离子五项:钙1.44mmol/l。甲状旁腺功能检查:PTH11.57pg/ml,血磷正常,ALP302.59u/l。

诊断依据:1.青少年男性,慢性病程;2.因“发作性双眼凝视、四肢僵硬4年余”入院;3.甲状旁腺功能减低,病情具有发作性、短暂性、反复性和刻板性的特点;4.神经系统查体未见局灶性体征; 5、甲状旁腺功能检查:PTH11.57pg/ml,血磷正常,ALP302.59u/l。

鉴别诊断:1.颞叶内侧型癫痫:发作表现为:自动运动为主,植物神经症状相对突出,发作演变较缓慢,脑电图可见颞区4-7Hz起始的发作起始期脑电图为主要表现,此患者头颅MRI:1.双侧苍白球内、双侧额叶皮层下多发钙化灶,待排甲状旁腺疾病或Fahr病,可排除。2.岛叶癫痫:发作表现可有植物神经症状,恶心、流涎、心慌、肌张力障碍等症状,脑电图表现:癫痫样放电较广泛,发作期脑电图往往无明显侧向性,头MRI岛叶可见信号增高,可排除。

治疗处置:患者入院后仍有发作,间隔3天发作1次,表现同前,表现为突然双眼向前凝视,微张嘴,四肢僵直,维持姿势,呼之不应,持续约10余秒左右好转,发作后无法回忆发作过程,日常生活如常,无特殊不适,睡眠、进食可,大小便未见异常。

根据患者病情及相关检查情况,明确诊断为:1、症状性局灶性癫痫2、甲状腺旁腺功能减退症。给予奥卡西平和补钙、补充骨化三醇等对症处理治疗。服药半年后再无发作。

【专家点评】

赵黎明主任指出:甲状旁腺功能减退症可以分为原发性和继发性。此类患者一般会在多家医院反复就诊,被诊断为帕金森综合征、舞蹈症或共济失调等,给于相应治疗效果不佳。

原发性甲状旁腺功能减退症有遗传性,有家族史。临床上可出现多种症状,取决于损害的部位。本病可隐匿起病,也可以癫痫、舞蹈等形式急剧起病。可以表现为:手足徐动,半身舞蹈以及全身舞蹈。少数病人也有小脑共济失调表现、可有精神发育迟缓和略有有智能减退、视网膜变性、偏盲、癫痫、偏瘫等其他症状。继发性可为甲状腺术后、外伤、放射物质、中毒等原因,还需要和其他手足”抽搐”疾病鉴别,如低血钙,高血磷等,另外还需要和假性以及假假性甲状旁腺功能减退症相鉴别。

主要辅助检查:头部CT显示基底节及周围其他部位对称钙化灶。头部MRI可以鉴别如线粒体脑肌病、变性病、肿瘤等其他类似疾病。视频脑电图检查也很重要,可以鉴别癫痫发作和和非痫性发作。内分泌的检测为甲状腺功能、甲状旁腺功能、微量元素等其他血液相关检查,必要时基因学检查。所以说甲状旁腺功能减退症是一个非常复杂、累及多个学科的一大类疾病,医生必须考虑全面,鉴别诊断很重要,决定后期的治疗方案。

治疗为药物控制癫痫发作, 补充维生素D及钙剂,血清钙一般维持在2.0-2.2mmol/L.本病一般病程长,诊断明确并治疗,并按时复诊,有报道患者可以活到70岁以上。



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