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典型案例

 

易误诊的线粒体脑肌病

 

    作者:zll    时间:2019-03-22   出处:癫痫内科   编辑:lsw   点击次数:800

王宇(化名)是一名会计,今年24岁的他身高只有158cm,体重不到50kg。去年11月份,咳嗽、流鼻涕一周的他出现头晕头痛的症状。“我晕到拿钥匙开门都不能准确插进钥匙孔,拿手机打电话看不清按键。”王宇说,家人见状,赶紧呼叫120急救,把他送到当地医院就诊。

刚到医院,王宇突然意识不清、双眼翻白、牙关紧闭、口吐白沫以及全身抽搐,大概持续了一分钟后自行缓解。最后王宇被诊断为病毒性脑膜炎。

今年1月初,王宇再次出现头痛、抽搐、双腿无力、不能行走、意识不清等症状,在外院按癫痫治疗后,效果仍不明显。辗转多家医院,王宇在2月初来到了广东三九脑科医院,找到了癫痫内科闫宏钧副主任医师。

在了解王宇的病史后,闫宏钧为他安排了相关的检查。其MR显示为阴性;视频脑电图提示有癫痫样放电,弥漫性慢波;脑脊液检查结果大致正常;乳酸轻度升高。

“这是单纯的癫痫吗?”闫宏钧带着这样的疑问剥丝抽茧般地反复琢磨患者的病情。患者身材矮小,记忆力、视力、听力均下降,全身乏力,核磁出现游走性病灶,有脑萎缩,乳酸略升高……“我高度怀疑患者是MELAS型线粒体脑肌病,当机立断给患者做基因检查。”

闫宏钧说,最后基因检查结果为MT-L1 A3234G阳性,线粒体脑肌病诊断成立。诊断明确,闫宏钧给予针对性治疗后,王宇病情明显好转,目前再无发作。

线粒体脑肌病(ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等,其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。

闫宏钧介绍,癫痫病因一般分为6大类,代谢性疾病引起的癫痫是其中的一种。该病临床表现多样,预后不佳。“早期容易与脑梗塞、病毒脑炎混淆,因此及早诊断、及时对症治疗十分重要。”

闫宏钧强调,线粒体脑肌病用药特殊,一般的抗癫痫药物丙戊酸片会加重病情,应避免使用该类药物。



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