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典型案例

 

罕见病:发作性运动诱发的运动障碍

 

    作者:癫痫中心 胡旭慧    时间:2017-05-25   出处:癫痫中心   编辑:lsw   点击次数:7742

杨某,17岁,于2008年1月开始发作,表现为手足舞蹈样动作,神志清醒,持续10秒钟左右。类似发作频率初期每天2-3次,近几年每天7-8次。多由突然的运动诱发,常常在突然从坐位站起,起跑时出现,紧张时也可诱发。曾服用中药无效。为进一步诊治到我院。

患者起病以来精神饮食可,大小便正常,睡眠可。查体:神志清晰,言语流利,双侧瞳孔等大等圆,直接、间接对光反射灵敏,直径3mm。双侧鼻唇沟对称,伸舌居中,四肢肌张力适中,四肢肌力5级。双侧指鼻、跟膝胫试验稳准,Romberg试验阴性。双侧肱二头肌腱反射、肱三头肌腱反射、桡反射、膝腱反射、跟腱反射对称存在,双侧Hoffmann征、Rossolimo征阴性。双侧Babinski征、Chaddock征、Scheaffer征、Oppenheim征、Gorden征、Gonda征和Pussep征阴性。颈软,Kerning、Brudzinski征阴性。

入院诊断:发作性运动诱发的运动障碍 癫痫待排

诊疗经过:视频脑电图:正常范围脑电图,间歇期:未见癫痫样放电;发作期:发作性事件,EEG:无改变。MRI:左侧颞极蛛网膜下腔较对侧稍增宽,待排蛛网膜囊肿。基因检测结果未出。传染病八项:乙肝表面抗体HBsAb弱阳性(±),余阴性。血常规、甲功、离子、肝功、肾功、甲功五项正常。超声:肝胆脾胰脏泌尿系超声未见明显异常,三尖瓣、肺动脉瓣轻度返流。心电图:窦性心律,正常范围。基因检测报告待回报。

治疗:得理多 0.1g  一日二次口服,第二天至出院前共五天未再出现发作。

出院诊断:发作性运动诱发的运动障碍

【专家点评】

发作性运动障碍是一组少见、短暂、发作性的而间歇期正常的异常运动综合征,异常运动包括肌张力障碍、舞蹈症、投掷症、手足徐动或不同组合的发作。由于该病发病罕见,临床医师往往误诊为癫痫,有必要提高对此病的认识。1995年, Demirkiran等指出此类疾病的表现形式不只局限于舞蹈徐动症和肌张力障碍, 应该为任何形式的运动障碍 , 最终命名为: ①发作性运动诱发的运动障碍(paroxysmal kinesigesnic dyskinesias ,PKD) ( 对应于PKC) 。② 发作性非运动诱发运动障碍 (paroxysmal nonkinesigesnic dyskinesias ,PNKD) ( 对应于发作性肌张力障碍. 舞蹈徐动症) 。③发作性持续运动诱发运动障碍((paroxysmal exercise induced dyskinesias ,PED) PED。此外,夜间 PDs曾被称为第 4种类型,目前已明确为一种夜间发作的额叶癫痫, 故一般不归于PDs。

PKD男女患病率为2:1~4:1,主要是儿童期发病,多为 7~15岁;其持续时间很短,仅数秒,多数少于60S;其发作频繁,1~20次/d ,青春期达高峰,可达30-100次/d ,20岁后发作减少,30岁后可消失;其诱因是突然活动或运动速度、幅度及强度突增,也可为惊愕、声音与图片刺激、前庭刺激、过度通气和应激;约 70%患者发作前有“先兆样”感觉异常,如受累肢体麻木等,此时可通过减慢或停止动作而预防发作。其临床表现多样,为肌张力障碍、舞蹈症、投掷症或并存 ,多为单侧肢体累及,很少全身受累;可因面肌累及而伴有构音障碍;连续发作时,存在不应期(约20min) ,发作时常无意识丧失,发作后常无精神错乱。

关于PKD是否为癫痫类疾病一直存在争论,其短暂性、刻板性及抗癫痫药治疗有效支持其为癫痫源性。然而,发作期、发作间期脑电图及睡眠脑电图均无异常,有学者提出起源于基底核区的皮质下致癫痫学说 。其他神经生理学结果也表明其具有基底节病( 如肌张力障碍) 的共性特征,如异常H反射及伴随负变异。同时,单光子发射计算体层摄影 ( single photon emission computed tomography,SPECT) 扫描显示了受累对侧或双侧基底核的血流灌注改变, 这些均支持其基底神经节学说 。引入经颅磁刺激技术,Mir等发现缩短的短皮质内抑制,缩短的跨胼胝体抑制早期相,缩短的脊髓交互抑制第1期;皮质静息期、交互抑制的第Ⅱ期、第Ⅲ期均正常;跨胼胝体抑制的参数异常在使用卡马西平后恢复正常,其他参数治疗前后无变化,由此总结出皮质和脊髓抑制性环路的异常能用于PK D与原发性肌张力障碍、癫痫的鉴别。Kang等报道了PKD患者的皮质内易化、静息期参数是正常的,与Mir等不同,Kang等发现短皮质内抑制是正常的,长皮质内抑制是缩短的。短皮质内抑制、皮质静息期、跨胼胝体抑制、交互抑制等参数的改变也提示PKD患者可能存在甘氨酸能和氨基丁酸能神经元抑制异常。2010年,Shin等研究显示,PKD患者无运动后增强的运动诱发电位,进而指出其周边抑制机制 被扩展到运动后时期,也可能作为代偿机制用于阻止主观上不需要的运动,这就解释了PKD发作间期无明显异常活动的原因。  

【治疗和预后】

 卡马西平对PKD治疗效果好,奥卡西平和苯妥英也有效;苯妥英钠剂量在成人为5mg/kg•d,卡马西平在儿童为7~15 mg/k g.d,托吡酯有效剂量为100—200mg/d;对于儿童, 拉莫三嗪4.5~5mg/kg.d有效;乙酰唑胺可作为卡马西平治疗PKD的辅助用药,特别是对脱髓鞘疾病引起的PKD患者疗效更好,苯二氮革类据报道对HIV相关的PKD患者有效;有的报道利培酮治疗1例患者有效;其他有效的药物包括妥因、巴比妥盐类、抗胆碱能药、左旋多巴、氟桂利嗪、丁苯那嗪。50%的女性PKD患者在妊娠期出现症状缓解。PKD的预后较好,其发作频率随年龄增长而降低。


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