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典型案例

 

罕见病:交替性偏瘫1例

 

    作者:    时间:2017-06-15   出处:康复训练中心   编辑:lsw   点击次数:9454

近日,在广东三九脑科医院癫痫儿科中心,一岁多的小宝被确诊为罕见“儿童交替性偏瘫”。

原来小宝因“反复发作性发软9个月,发作性交替性偏瘫无力4个月”入院。家长代诉:小宝于出生后3个多月开始出现发作性全身发软、双眼直视,每次数秒钟缓解,初期大约一个月一次,9月龄后半个月一次。8月龄患者开始出现发作性一侧肢体瘫痪(有时左侧,有时右侧),上肢著,伴有双眼向同侧斜视,大约数秒钟双眼斜视好转,睡眠中偏瘫肢体恢复可以活动。半个月一个发作期,发作期内每次偏瘫持续时间短时10几分钟,最长1周,多为2-3小时。发作期持续2-7天后患侧肢体完全恢复正常。

癫痫儿科胡旭慧医生经过详细询问病史及查体,进行全面的生化和免疫学检查,捕捉发作期视频脑电图,并进行脑血管核磁成像检查,基因检测结果:ATP1A3基因(儿童交替性偏瘫2型,AD),最终确诊为交替性偏瘫。经口服氟桂利嗪治疗,目前患儿发作明显减少,一个月仅出现3次,一次持续2、3分钟(仅表现为左眼球转动),2次持续一个小时,均表现为一侧下肢无力,未再出现全身发软。

据胡医生介绍,交替性是一种罕见的神经系统疾病,发病率约十万分之一,该病的主要临床特征是反复发生的,暂时的交替性偏瘫或四肢瘫,同时伴有其他的发作性症状(肌张力障碍、眼球震颤及植物神经功能紊乱等)。该病病因和发病机制至今不完全清楚,极易误诊和误治,严重影响儿童生长发育。医生指出,使用氟桂嗪可明显降低疾病的发作频率和发作持续时间。近年来,托吡酯用于AHC治疗的报道也逐渐增多。


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