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青少年肌阵挛性癫痫

 

    作者:    时间:2016-12-07   出处:癫痫中心   编辑:lsw   点击次数:2967

青少年肌阵挛性癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是一种特发性全身性癫痫综合征。发病主要在儿童和青春期(8~22岁,平均发病年龄为15岁,发病无性别差异。8岁以下和22岁以上者罕见),初期症状往往是醒后不久即出现肌阵挛或起床不久手中所拿的物品突然不自主地掉落。典型表现为单发或反复出现的双侧性、非节律性、不规则性肌阵挛抽动,以上肢受累。在部分病例中肌阵挛抽动可导致突然跌倒,但意识保留。85%的患儿在起病数月或数年后出现全面性强直-阵挛发作,10%~15%的患儿有失神发作。癫痫发作常在醒后不久,剥夺睡眠可诱发,病人常有光敏感,闪光刺激易诱发。青少年肌阵挛性癫痫对于经验丰富的医生来说很容易做出诊断,但当不了解它的特征时也很容易漏诊。由于清晨肌阵挛性抽动这一典型症状很少被病人主动提供,这就需要临诊医生进行主动的问诊。

病因

本病可能是遗传性疾病,无明显性别差异。尽管大部分患者为单发病例,但几乎三分之一青少年肌阵挛性癫痫患者有癫痫家族史,因此癫痫家族史也成为青少年肌阵挛性癫痫诊断的一项重要条件。其遗传方式多样。多数报道认为其基因定位于6号染色体臂(6p),但也有不同的结果,其原因可能有二:一是病人来源的非均一性,肌阵挛性发作也可见于其他特发性癫痫病人,诊断上有时不易区分;二是遗传异质性。有报道该病可能由一个以上部位的基因突变而致。

主要临床症状

1.肌阵挛性抽动:短暂的自发性、不自主的、突发的、同步的、大致对称的肌阵挛抽动,其幅度大小各有不同,多以上肢受累为主,幅度小的只有病人能感觉到强烈电击样内在震动、阵发性战栗或偶然的动作笨拙,幅度较大时可累及下肢,出现一定程度的屈膝运动,只有在特定的情况下才出现摔倒,如当病人上楼或下楼时,特别是下楼时更常见。有时导致意外摔倒只外伤,常先有一声大叫,继之出现一过性发软,可被误认为意识丧失,但病人“像雷击样”摔倒,很快能恢复平衡。这类肌阵挛性抽动可以是单发事件,也可为短暂的、非节律性成组发作,观察不到任何意识状态的改变。常在清醒后半小时内发生,尤其易发生在睡眠时间减少或饮酒后。也可发生在睡眠中突然被唤醒或下午小憩后。少数情况下白天也可零星发作。也可出现肌阵挛持续状态,无意识障碍,多为肌阵挛抽动后仍不停止活动而诱发,也可由突然停药或抗癫痫药摄入不足诱发。

2.全身强直-阵挛:见于80-95%的患者,此种发作常促使病人就医,一般频率不多,每年1-2次,依从性不好的病人发作可能会增加。其发作的时间分布和诱发因素与肌阵挛性抽动相同,其典型表现为:先出现一组比平常持续时间要长的丛集性肌阵挛瞅瞅,其幅度和频率逐渐增高,最后肌阵挛和全身强直-阵挛发作的强直初期混在一起。

3.典型失神:单纯性典型失神机轻度意识障碍,发作不严重,频率也少,所以不易引起患者及周围人的重视,只有经过脑电图监测才能被诊断,而长程脑电图监测发现失神发生频率更高,失神持续状态较少见。

心理学特点

青少年肌阵挛性癫痫是一种病情相对稳定的疾病,不伴有神经或精神功能的退化。神经系统器质性病变或精神功能障碍的存在可能只是一种巧合。但有发现部分病例有明显的人格发育障碍,甚至引起一定程度的社交困难,生活方式不正常或依从性差,从而影响本病的疗效。

辅助检查

1.脑电图: ①清醒和睡眠期脑电图背景活动正常。②间歇期脑电图:不规则棘-慢波(11.8%)、快的棘-慢波(3.5Hz,25%)、典型棘-慢波(2.5-3.5Hz,11%)、慢棘-慢波(2.5Hz,3.4%)等;③发作期脑电图表现为广泛、快速、对称的多棘慢波,随后继发少数慢波。④睡眠剥夺、闪光刺激等可诱发发作。

2.神经影像学:MR及CT检查对患者诊断帮助不大,诊断主要依靠充分的电临床资料。但也有学者通过MR常规检查发现近额中线区灰质增厚,有时发现伴有皮层结构 

鉴别诊断

需与进展性肌阵挛性癫痫、肌阵挛站立不能性癫痫、青少年失神癫痫等鉴别。

治疗(生活方式和一线治疗)

生活方式:对该类患者进行生活方式的指导很有必要的。必须注重调整睡眠觉醒规律性,要去除影响正常睡眠和清晨被强行唤醒的环境因素。晚上不要饮用咖啡或茶;在社交场合应尽量少饮酒;是否同意驾驶取决于当地法律。如果法律上同意,建议病人在睡眠不足时不要驾驶,应告知有关醒后不久也有效。如果存在光敏感性,应避免相关的视觉刺激,在阳光强烈时戴墨镜。这些措施一定程度上可减少治疗药物的用量,但抗癫痫药物的应用仍很有必要。

一线治疗:丙戊酸钠、左乙拉西坦;次选氯硝西泮、苯巴比妥;

避免使用引起的青少年肌阵挛性癫痫加重的药物:卡马西平、苯妥英钠;与卡马相似,奥卡也有诱发青少年肌阵挛性癫痫加重的潜在危险。拉莫三嗪(LTG)的疗效仍有争议,有报道其能加重肌阵挛性抽动甚至导致失神持续状态,另有部分学者建议应用拉莫三嗪治疗青少年肌阵挛性癫痫。

预后

1.药物治疗效果好,80-90%可完全控制,因为停止治疗后复发者特别常见,所以普遍认为青少年肌阵挛性癫痫需终生治疗,但这一观点并无可靠证据,有可能忽略了所谓的无癫痫发作病人中仍有反射性发作的因素有关。在这种情况下,应当决定长期维持治疗,晚上单次服用小剂量的丙戊酸钠不失为一种合理的选择。

2.在孕期症状趋于缓解,但部分病例在产后复发,与期间睡眠不足可能有关。

3.如果依从性差、治疗不充分或生活方式不当,部分病例会出现持续性真性耐药。

结论

青少年肌阵挛性癫痫为一种比较容易诊断并获充分治疗的癫痫综合征,遗憾的是,至今为止这类综合征仍经常被误诊和/或误治,癫痫的诊断和治疗从电临床、综合征的方法入手有助于减少临床医师犯此类错误。



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